Lunes, 6 de mayo 2013
La secuenciación del genoma humano anunciada hace 10 años es uno de los logros científicos de la modernidad que más incide en la salud del planeta.
La revolución genética está en plena marcha, al punto de que otros 350 productos están siendo examinados en los laboratorios farmacéuticos, una industria que se pelea un creciente mercado con poderosas medicinas a partir de la información del genoma.
"En el aniversario 10 de haber completado el Proyecto del Genoma Humano, debemos celebrar nuestros logros del pasado y reflejar el impacto de la genómica en la investigación, la medicina y la sociedad", expresó Eric D. Green, director del Instituto Nacional del Genoma Humano de Estados Unidos.
Los avances son impresionantes. Mientras demandó cerca de 1.000 millones de dólares y 13 años de trabajo secuenciar el genoma, hoy cuesta menos de 5.000 dólares y no toma dos días, creyéndose que en pocos meses el costo se reducirá a 1.000 dólares.
Cuando el Proyecto comenzó en 1990, se conocían mutaciones en 53 genes causantes de enfermedad. Hoy se han identificado más de 2.900 mutaciones.
"Al saber más de las bases genéticas que componen un individuo nos ha permitido diagnosticar más enfermedades genéticas", comentó Barbara Pober, genetista médica en la escuela de medicina de la Universidad Quinnipiac.
El análisis genómico permite identificar mutaciones causantes de enfermedad entre 19 a 33 por ciento de las veces según reciente informe.
"Cada persona porta un manojo de variantes raras reconocidas como causantes de enfermedad y cientos más que probablemente tienen un efecto negativo en la forma como trabajan los genes", explicó en su momento Gilean Mc Veah, profesor de genética estadística en la Universidad de Oxford. "Por fortuna, la mayoría solo portamos una copia de esas variantes, pues dos copias podrían llevar a una enfermedad".
Los estudios dicen que los humanos difieren uno de otro en tan solo 10 por ciento del genoma de 3.000 millones de letras.
/fdata%2F4458345%2Favatar-blog-1233467204-tmpphpxFxwYv.jpeg){kind=avatar}